海报新闻记者 田柳 北京报道在线配资机构
“只要夫妻双方健康、没有家族史，孩子就不会有出生缺陷。”“婚前的检查以及孕前的检查只是一个形式主义，没有必要。”
“这些认知是不正确的。”9月8日，在国家卫健委新闻发布会上，北京大学第一医院主任医师杨慧霞明确指出。
她表示，婴儿的出生缺陷是指在宫内已经发生的结构异常，或者是有一些功能以及代谢方面的问题。常见的有先天性心脏病、神经管缺陷，以及唇腭裂、四肢短缩等结构问题，也有因染色体导致的唐氏综合症等一系列问题。多方面因素导致这些问题的发生，如遗传因素，污染、辐射等环境因，酗酒或吸烟等都会导致胎儿的出生缺陷。
“当然也有一些出生缺陷原因还不清楚，所以夫妻双方看上去身体健康，也没有遗传病的家族史，孩子仍然有可能会发生出生缺陷。”
杨慧霞强调了婚前检查的必要性。夫妻双方的身体健康状况以及营养状况，对胎儿宫内的健康发育起到很重要的作用。通过婚前或者孕前检查，详细了解家族的疾病状况以及夫妻双方的健康状况。若发现夫妻双方的某些疾病，可以给予及时纠正。
“我们目前的技术手段还不能预防所有出生缺陷的发生，但是通过孕前咨询或者婚前检查，我们可以帮助夫妻双方把已经患有的一些疾病进行及时诊治；另外对于一些心理问题，我们也可以给予疏导，这样可以降低一些出生缺陷发生的风险。”
如果在孕产期保健中，发现出生缺陷应该怎么办？
杨慧霞表示，目前出生缺陷的筛查，主要是在孕期和出生后。孕期主要针对一些染色体疾病和严重的结构畸形，比如21-三体、唐氏综合征、单心室，以及神经管畸形、肢体短缩等。如果筛查出以上异常，要转诊到有资质的产前诊断中心，根据专业医生的建议进行后续的干预治疗。
还有一些出生缺陷的结构异常比较轻微，或者患有像苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病，以及先天性听力障碍等功能缺陷。这些出生缺陷需要在出生后才能筛查出来。如果发现上述问题，也需要及时通过专科医师进行诊断和治疗。
通过出生后及时的筛查，有些出生缺陷在专业机构诊断和治疗下能取得较好的治疗效果，一般有以下几种情况：
一是出生后可以通过手术治疗的疾病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等先天性心脏病、唇裂、消化道闭锁等结构的畸形，出生后可以进行手术治疗。
二是部分先天性代谢病患儿，比如苯丙酮尿症、甲减患儿，通过给予长期的药物或者特殊的食物，可以及时纠正患儿智力和体能发育的异常，预防矮小和智力低下的发生。
三是需要进行矫正的疾病，比如轻型听力障碍，如果及时矫正，患儿可以进入普通学校正常学习。对于重型听力障碍，通过矫正可以减轻，达到聋而不哑。
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